Erfelijke ziektes | Cattery Miwicasa

Erfelijke ziektes:

Wat is Pra-B?

Bij Pra verdwijnt het netvlies; de bloedvaatjes die het netvlies voeden en afvalstoffen verwijderen worden steeds dunner en hun aantal neemt af en de staafjes en kegeltjes verdwijnen. De kat gaat slechter zien (nachtblind) en wordt uiteindelijk helemaal blind. Aan het eind van de ziekte zijn alle fotoreceptoren (staafjes en kegeltjes) waarmee mens en dier kunnen zien, verdwenen en is ook het pigmentepitheel (geeft oog kleur) aangetast. Er is (nog) niets tegen de ziekte te doen. Pra wordt pas op latere leeftijd zichtbaar. Het is een erfelijke ziekte.

Symptomen:

De symptomen die bij Pra horen zijn: vergrote pupil, Ongewilde ritmische snelle oogbewegingen, hyperreflexie van het tapetum lucidum (de licht reflecterende laag van cellen direct achter of soms in het netvlies (retina) dat het oog in staat stelt beter te zien in het donker), progressieve verkleining van de retinabloedvaten en degeneratie van de staafjes en kegeltjes.

Overerving:

Van Pra kennen we een autosomaal recessieve vorm (rdg) en een autosomaal dominante vorm (Rdy). Bij de meeste katten komt de autosomaal recessieve variant voor. De frequentie van voorkomen is gering. De recessieve vorm wordt vaak pas laat ontdekt, meestal pas nadat de lijders al nakomelingen hebben voortgebracht.

Vanuit de eerste bloedlijnen van de Bengaal is een variant van Pra specifiek voor het ras aangetroffen. Door vele Bengalen lijdend aan een vorm van blindheid te onderzoeken, welke een negatief uitslag hadden op de ‘ normale’ pra-test, is men tot de conclusie gekomen dat men te maken had met een variant van Pra. Mogelijk was deze variant terug te vinden binnen de wild (ALC) lijn van de eerste Bengaal katten.

Vanuit deze wetenschap zijn laboratoria aan de gang gegaan met het DNA materiaal van aan blindheid lijdende Bengalen en hebben daaruit een test kunnen ontwikkelen welke ras specifiek voor de Bengaal werkt.

Dit is de Pra-B test. Tevens houdt dit in dat enkel de Pra-B test bruikbaar is voor Bengaal katten en de normale Pra test voor katten geen waarde heeft voor dit ras.

Wat is PKdef?

PK staat voor Pyruvaat Kinase. Dat is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Def staat voor Deficiency, ofwel tekort. Bij PKdef is er dus sprake van een tekort aan dit enzym. Dat leidt weer tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes. Die rode bloedlichaampjes functioneren daardoor niet meer naar behoren en sterven vroegtijdig af. Met als gevolg bloedarmoede of anemie. De kat krijgt dan o.a. bleke slijmvliezen. Bloedarmoede als gevolg van een versnelde en verhoogde afbraak van rode bloedlichaampjes noemen we een hemolytische anemie.

PKdef symptomen:

De symptomen die met PKdef gepaard gaan, zijn die van een hemolytische anemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen nogal vaag en variëren ze in de tijd. Betekent dit dat een PKdef-lijder altijd een kort leven tegemoet gaat? Nee, dat hoeft dus niet zo te zijn. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden. De oudste kat waarbij PKdef is vastgesteld was 14 jaar oud. Maar het ziekteverloop kan ook tegenvallen en dan zijn de vooruitzichten minder rooskleurig.

PKdef is niet te genezen. Alleen de symptomen zijn te bestrijden. Vroeg of laat zullen de gevolgen van PKdef bij de lijders merkbaar worden. De ernst is niet te voorspellen en de leeftijd waarop dit gebeurt evenmin.

Bengalen en PKdef:

De Bengaal is een ras met een relatief smalle genenbasis. Daarom is het niet altijd verstandig direct alle Bengalen uit te sluiten die PKdef lijder of drager zijn. Dat zou namelijk betekenen dat je ook de goede en belangrijke genen verliest, terwijl die juist voor de kwaliteit van het ras behouden moeten blijven. Direct uitsluiting van PKdef-lijders voor de fok betekent onherroepelijk dat inteeltproblemen en andere erfelijke ziektes de kop op zullen steken. Een secuur fokbeleid is de oplossing. Met weloverwogen combinaties de verspreiding van PKdef binnen het ras en de lijnen voorkomen en uitsluiten. Dat kan! En alleen dan wordt zoveel mogelijk van de diversiteit in de genenpool van het ras behouden.

Testen op PKdef:

Een kat kan al op zeer jonge leeftijd op PKdef getest worden. Dat gebeurt met een eenmalige DNA-test. Deze test geeft drie mogelijke resultaten:

De kat is “vrij” en heeft twee “gezonde” allelen. De kat zal geen verschijnselen van PKdef ontwikkelen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

De kat is “drager” en heeft één “gezond” allel en een “defect” allel. De kat zal geen verschijnselen van PKdef krijgen, maar zal wel het mutante allel aan de helft van zijn of haar nakomelingen doorgeven.

De kat is “lijder” en heeft dus twee defecte allelen. De kat zal vroeg of laat in meer of mindere mate verschijnselen van PKdef krijgen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie.

Fokken met PKdef

Nooit doen: drager x drager – dat resulteert in 25% lijders.

Nooit doen: drager x lijder – dat resulteert in 50% lijders.

Eventueel wel: lijder x vrij – dat resulteert in 100% dragers – maar deze worden dus niet ziek.

Eventueel wel: drager x vrij – dat resulteert in 50% dragers en 50% vrij.

De dragers worden niet ziek en met de gezonde dieren kan de lijn weer zonder risico worden voortgezet. Zo wordt de genenpoel zo breed mogelijk gehouden en blijft het ras zo gezond mogelijk. Wanneer u een kitten wilt kopen als huisdier, dan kan het dus geen kwaad wanneer dit kitten PKdef-drager is.

Wat is PKD?

Het is de afkorting voor Polycystic Kidney Disease, een erfelijke aandoening bij katten.

- PKD is niet te genezen: vroeg of laat overlijdt de kat aan nierfalen.
- PKD is dominant overerfelijk
- PKD kan met testen al in een vroeg stadium (vanaf 6 maanden) worden vastgesteld

Wat houdt het in:

Katten met PKD hebben in beide nieren meerdere met vocht gevulde holtes, cystes genoemd. Hoe ouder de kat wordt, hoe meer cystes er zullen ontstaan en hoe groter de cystes zullen worden. Deze cystes verdrukken het gezonde nierweefsel waardoor de nierfunctie afneemt. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden. Echte klachten ontstaan dan ook meestal pas op latere leeftijd: zo rond de 6 à 7 jaar krijgt de kat klachten die op nierproblemen zullen wijzen.

Waarom testen op PKD:

Testen op PKD is noodzakelijk, omdat er met PKD-positieve katten gewoon niet gefokt moet worden. PKD is middels een echo al in een vroeg stadium te detecteren en zo kun je deze dieren uitsluiten van de fok. Wanneer er met een PKD-lijder wordt gefokt, dan kan deze kat al meerdere generaties hebben verwekt voordat de ziekte zich openbaart! Dit is dus totaal niet nodig, want met behulp van een echo door een gespecialiseerde dierenarts is de diagnose in een vroeg stadium te stellen.

Wat zijn de symptomen:

Zolang de nieren nog voldoende functioneren zullen er geen klachten zijn. Zodra meer dan 70% van het nierweefsel is aangetast, zal de kat symptomen van nierfalen krijgen: verminderde eetlust, vermageren, veel drinken en veel plassen, minder actief, bij buikpalpatie kan de dierenarts grote bobbelige nieren voelen, uitdroging (de huid blijft staan als je deze optilt), bleke slijmvliezen door bloedarmoede, braken, slechte adem, diarree, lusteloosheid en zwakte, slechte vachtverzorging en een mottige vacht. Het kan echter jaren duren voordat deze symptomen zichtbaar worden.

Om de nieren zoveel mogelijk te ondersteunen kan het chronisch nierfalen ‘behandeld’ worden door middel van medicijnen en een speciaal nierdieet. Daarmee worden de nieren ontlast en verloopt het proces trager. Het is mogelijk een kat te laten opnemen om met behulp van een infuus de nieren te spoelen: een soort van dialyse.

Wat is HCM?

HCM is een erfelijke afwijking aan het hart, waarbij de spieren van de linker hartkamer langzaamaan steeds dikker en dus stijver worden. Hierdoor kan het hart zich niet goed vullen met bloed. Daarbij wordt de ruimte in de linkerkamer steeds kleiner, wat onder meer een grote kans op trombose geeft. Doordat de druk in de linkerboezem stijgt, kan er vochtophoping in de longen en de borstkas plaatsvinden. Dit geeft weer een grotere druk in de bloedvaten. Dit alles resulteert in een kortere levensduur. Katers vertonen vaak een ergere vorm van de ziekte dan poezen. HCM is één van de meest voorkomende erfelijke hartaandoeningen die bij verschillende kattenrassen kan voorkomen, ook bij de Bengaal.

Kort samenvatten:

HCM is niet te genezen, wel te vertragen
HCM is dominant overerfelijk
HCM is moeilijk in een vroeg stadium te detecteren

HCM is niet te genezen, dat betekent dat de kat er vroeg of laat aan zal overlijden. De ziekte kan al zichtbaar zijn rond de zes maanden, maar meestal zal de kat 2 à 3 jaar oud zijn. Op een leeftijd van drie tot vijf jaar wordt de ziekte vaak ernstig.

Mogelijke symptomen:

Een toenemende benauwdheid door vocht in de borstholte, plotselinge verlammingsverschijnselen aan één van de voorpoten of aan beide achterpoten door een stolsel in de grote bloedvaten of een plotselinge dood door stolsels in de hersenen.

Behandeling:

HCM is wel te vertragen door middel van medicatie.

Bij HCM worden de hartwanden steeds dikker. Hierdoor komt het hart in een neerwaartse spiraal terecht. Doordat een dikker hart harder moet werken om voldoende zuurstof het lichaam rond te pompen, groeit de hartspier (zoals elke spier groeit bij extra training). Dit verergert de situatie, omdat de hartwanden dan én dikker worden door de HCM én dikker worden door overtraining. Er bestaat een medicijn, genaamd Atenolol, dat het hart dwingt een klein beetje minder hard te werken. Als gevolg daarvan zal de verdikking van de hartspier iets afnemen, waardoor de kat zich weer prettig gaat voelen en de levensduur verlengd wordt. Let wel: Atenolol wordt alleen voorgeschreven aan katten met HCM als de hartslag thuis en in rust echt te hoog is, of als er sprake is van levensbedreigende hartritmestoornissen. Onderzoeken hebben aangetoond dat het geven van Atenolol aan klinisch gezonde katten met HCM geen zin heeft.

Diagnose:

HCM is moeilijk in een vroeg stadium te detecteren. Dit is een belangrijk punt. Het is lastig de diagnose HCM te stellen, zeker in de beginfase van de ziekte. HCM openbaart zich vaak pas op latere leeftijd. Dit betekent dat een kat jarenlang geen verschijnselen van de ziekte kan vertonen, terwijl het dier wel HCM heeft. U kunt zich voorstellen, dat wanneer er met deze kat is gefokt, een groot deel van de nakomelingen ook HCM heeft. Deze nakomelingen kunnen op hun beurt de ziekte ook weer verder verspreiden als deze ook weer als fokdieren verkocht zijn. Tel daarbij op dat HCM dominant overerfelijk is en u begrijpt direct waarom deze ziekte een grote bedreiging voor het ras is.

Een goede, serieuze fokker, die de gezondheid van zijn dieren de hoogste prioriteit geeft, zal zijn Bengalen ten allen tijde periodiek (vaak jaarlijks) op HCM laten testen door middel van een echo. Deze onderzoeken zijn kostbaar en zijn daarbij slechts een momentopname. Telkens wordt de kat dan weer ‘voorlopig vrij’ verklaard. Het klopt dus dat er, ondanks dat een poes of kater voorlopig HCM-vrij verklaard is, nog geen zekerheid is hierover. Maar let wel: het is het enige dat fokkers kunnen doen om kopers van kittens enige vorm van zekerheid te geven over de gezondheid van hun kat.

HCM-vrije lijnen bestaan niet!

Het beste zou zijn dat er met katten uit stamboomlijnen waarin HCM duidelijk voor komt (de zogenaamde high-risk lijnen), niet gefokt zou worden. Alleen is de ziekte inmiddels zo in het ras verweven, dat dat een hele uitdaging zou zijn. HCM-vrije lijnen bestaan niet. Omdat de Bengaal een relatief nieuw kattenras is, ontstaan er door uitsluiting van die lijnen ook weer andere problemen doordat de genenpool verkleind wordt (hogere inteeltpercentages).

Ook als lijnen al meerdere generaties HCM-negatief getest zijn en de fokker de ouderdieren altijd periodiek test op HCM en die beide negatief zijn, kan er zo maar opeens een kitten geboren worden met HCM.